“全面兩孩”政策放開后，新生兒的健康備受家長們關(guān)注，每位父母都渴望自己的孩子聰明健康，但是由于多種原因或因素的影響，總有少數(shù)寶寶會(huì)患有某些先天遺傳代謝性疾病，這樣的孩子在出生時(shí)看起來和正常孩子一樣，無明顯的特異癥狀表現(xiàn)，因而不易被早期發(fā)現(xiàn)，但隨年齡的增長就會(huì)逐漸出現(xiàn)智能發(fā)育和體格發(fā)育的落后，最終成為殘疾兒，這不僅使孩子和家庭終身受累，也會(huì)成為社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)，新生兒疾病篩查是減少出生缺陷的一道關(guān)口，采用快速敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝�。ū奖虬Y、先天性甲狀腺功能減低癥）進(jìn)行篩查。苯丙酮尿癥是一種代謝缺陷病，出生時(shí)多表現(xiàn)正常，未經(jīng)治療的患兒3至4個(gè)月后，可表現(xiàn)出智力發(fā)育落后并逐漸加重，可伴有腦癱、癲癇，常伴有濕疹、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、全身或尿有特殊鼠尿味。先天性甲狀腺功能低下癥是由于各種原因所導(dǎo)致的體內(nèi)甲狀腺激素不足，引起患兒生長發(fā)育落后、智力低下�；純簞偝錾鷷r(shí)多無明顯癥狀，僅個(gè)別有黃疸消退延遲、便秘、腹脹等表現(xiàn)，易被家長或醫(yī)生忽視而延誤治療。
新生兒疾病篩查一般在嬰兒出生后采集足跟血進(jìn)行檢測(cè)。新生兒出生72小時(shí)后，并充分哺乳6次以上，在家長知情同意的情況下在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)采足跟血后送往荊州市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行初篩，對(duì)于早產(chǎn)、低體重、提前出院或轉(zhuǎn)科，沒有采血的新生兒最遲不宜超過出生后20天采集足跟血。通過檢測(cè)發(fā)現(xiàn)初篩陽性后，我市新生兒疾病篩查中心立即將結(jié)果反饋到助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)新篩負(fù)責(zé)人隨即通知及時(shí)進(jìn)行相關(guān)確診檢查。一旦患兒病情被確診后，在我市新生兒疾病篩查中心可進(jìn)行系統(tǒng)的跟蹤治療和隨訪監(jiān)測(cè)。
我院于2004年成為荊州市新生兒疾病篩查中心，按照省級(jí)衛(wèi)生主管部門的標(biāo)準(zhǔn)要求，第一批通過了省級(jí)部門審核，率先開展兩種遺傳代謝�。ū奖虬Y、先天性甲狀腺功能減低癥）的篩查，建立了“市、縣、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)”三級(jí)新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，“兩病”篩查工作已經(jīng)覆蓋到我市各家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，覆蓋面已達(dá)到100%，篩查率達(dá)到96.4%，達(dá)到我國先進(jìn)地區(qū)平均水平，11年累計(jì)篩查 37萬新生兒，共確診苯丙酮尿癥12例，先天性甲狀腺功能減低癥262 例，篩查數(shù)量和質(zhì)量受到湖北省新生兒疾病篩查中心的好評(píng)，通過早期診斷早期干預(yù)，避免了癡呆癥的發(fā)生和降低了患兒癡呆癥的發(fā)生率，減少了殘疾兒的出現(xiàn)，提高了患兒的生活質(zhì)量。目前，我市新生兒“兩病”篩查費(fèi)用已納入城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險(xiǎn)和新農(nóng)合報(bào)銷范圍。為進(jìn)一步滿足全市兒童健康需求，我院與湖北省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心遺傳代謝性疾病篩查實(shí)驗(yàn)室合作，新增了氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝異常、脂肪酸氧化缺陷三大類共26項(xiàng)檢查，新增的26個(gè)篩查項(xiàng)目為自愿篩查項(xiàng)目，均可在新生兒出生三天后一次性檢測(cè)，家長們可自由選擇。
（檢驗(yàn)科供稿）
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